Milliókba kerül a génterápia, ami megmenthetné a Duchenne-szindrómás Tas életét

Harcot vív az idővel a háromszéki Sebestyén család, akiknek tízéves gyermeküket évekkel ezelőtt gyógyíthatatlan betegséggel diagnosztizálták. A Duchenne-szindrómával élő Tas izmai napról napra gyengülnek, ő mégis mosolyogva néz szembe a kihívásokkal.

A Duchenne-féle izomdisztrófia előfordulása ritka, olyannyira, hogy Kovászna megyében ma csak két gyermeket érint. A sepsiszentgyörgyi Tas betegségére öt évvel ezelőtt derült fény, azóta családja minden nap tesz azért, hogy a Duchenne ne vegye át az irányítást az életük felett.

Megváltozott az élet

Gabriellát és Bélát villámcsapásként érte a felismerés, hogy kisfiuk beteg, de nem engedhették meg maguknak a teljes összeomlást: Tas mellett ugyanis kishúgának, Pannának is szüksége volt a szüleire. Az édesanya elmondása szerint kisfiuk ötéves volt, amikor észrevették, hogy gyermekük mozgása gyengül, és lemarad a társaitól. Röviddel ezután az óvónők is jelezték a problémát, ezért azonnal gyermekorvoshoz fordultak, aki átirányította őket egy neurológushoz.

Az orvosi vizsgálatokat Sepsiszentgyörgyön végezték el, és gyorsan igazolták a gyanút. A vérteszt kiderítette, hogy a CK (kreatin-kináz) szintje elérte a 40 ezret – ez az érték egy egészséges férfi esetében általában 200-300 között mozog. Ez egyértelmű jele volt az izomsorvadásnak. Két hónap múlva a genetikai teszt pedig igazolta: Tas Duchenne-féle izomdisztrófiában szenved. Ekkorra már „megbarátkoztak” a gondolattal, idő közben elkezdtek kutakodni a lehetséges kezelések, terápiák után.

„Ezután a legnehezebb az volt, hogy nekünk kellett kitaposni az utat, mert a megyében akkor csak Tast diagnosztizálták ezzel a betegséggel. A körülmények megváltoztak, de eldöntöttük, hogy feladatunk ezentúl is ugyanaz: gondoskodnunk kell arról, hogy a gyerekeink boldogok legyenek” – emlékezett vissza Gabriella. Ehhez az elhatározásukhoz azóta is ragaszkodnak, ezért gyermekeiket igyekeznek ugyanazon elvek és szabályok szerint nevelni, mint ahogy egy átlagos családban teszik.

Azóta egy árapataki kisfiúnál is felfedezték a betegséget, velük állandóan tartják a kapcsolatot, segítik egymást.

A betegség lefolyása

A Duchenne-féle izomsorvadás (DMD) egy genetikai betegség, amely elsősorban fiúgyermekeket érint. Becslések szerint 3500 újszülött fiú közül egy érintett. A problémát egy disztrofin nevű fehérje hiánya vagy annak hibás termelődése okozza, amelynek feladata az lenne, hogy az izmainkat érő legapróbb sérülések esetén is segítse a gyógyulásban. Disztrofin hiányában azonban izmok folyamatosan károsulnak, gyengülnek, és nem képesek regenerálódni. Idővel a szív- és légzőizmok is elsorvadnak.

A szülők a DMD betegség tüneteit tipegőkorban veszik észre, ekkor kezdenek gyengülni ugyanis a törzsközeli izmok, a gyermeknek mozgási nehézségei lesznek: ülőhelyzetből nehezen áll fel, a térdeire támaszkodva tud csak felegyenesedni. További tünet lehet, ha a gyermek vádlija az átlagosnál vastagabb, vagy az is, ha lábujjhegyen jár. Ahogy nő, észrevehető, hogy lassabban szalad a társainál, 6 éves kor körül már felettébb nehézzé válik a lépcsőzés, a gyermek gyakran esik el.

A legtöbb DMD-s beteg 10-12 éves korára kerekesszékbe kényszerül, és a betegség végül a végtagok után a belső szervek izmait is eléri. A várható életkorhatár 26-28 év, de olyan fiatalokról is tudni, akik megérték a 30 évet.

Tas és a Duchenne

A Duchenne nem gyógyítható, ráadásul Tasnál a betegséget egy olyan mutáció okozza, amelyre nincs célzott kezelés. Így az egyedüli dolog, amivel kicsit lassíthatják a folyamatot, az a szteroidok szedése és a terápiák.

„Kialakítottuk a rutinunkat, és tartjuk hozzá magunkat. Béla és én is dolgozunk, a gyerekek iskolába járnak. A különbség az, hogy mások gyerekei sportedzésre, a miénk terápiáira jár minden nap. Heti háromszor kinetoterápiára, egyszer mozgásterápiára, és egyszer gyógymasszázsra” – mesélte Gabriella.

A DMD kezelésére leggyakrabban használt szteroid az itthon is kapható Prednizolon, valamint a Romániában egyelőre nem engedélyeztetett Deflazacort. Az utóbbi típusú szteroidot kapja Tas is, amit szülei Németországból hozatnak. Mindenféle gyógyszerrel, vitaminnal, terápiával, utaztatással együtt Tasra egy egész fizetést költenek havonta, ám édesanyja szerint az állapota folyamatosan romlik.

„Van, hogy nehezen viseljük. Azon is gondolkodtam már, hogy felmondjak és legyek az ápolója, de akkor bizonyos juttatásoktól elestem volna, és alapvetően sem lenne elég az a pénz ahhoz, hogy megéljünk. Úgy vagyunk, hogy ameddig lehet, addig dolgozunk. És amikor már nem lehet, akkor majd eldöntjük, hogy melyikünk lépjen ki a munkahelyéről, hogy foglalkozni tudjon Tassal” – mondta Gabriella.

A mindennapi harcok

Tas jókedvű, mosolygós és humoros fiú, és bár első látásra nem mondanánk meg, hogy beteg, számára minden nap kihívás. Az egyszerű mozdulatok, amelyeket más gyerekek könnyedén megcsinálnak, számára rendkívül nehezek.

A lépcsőzés már csak segítséggel megy, Gabriella és férje hátulról tartják, hogy ő csak a lábát kelljen emelje. Gyakran elesik, mert a lábai már nem tudják megtartani a testét. Ha valaki akár véletlenül meglöki, azonnal összecsuklik. Felállni pedig nem tud egyedül, csak akkor, ha van mibe kapaszkodni és négykézlábra állva feltornázhatja magát. A kezei is folyamatosan gyengülnek, az ujjai görcsösek.

A szteorid szedése – noha ez az egyetlen, amit segít megőrizni Tas izmainak épségét –, súlyos mellékhatásokkal is jár, amit a kisfiúnak el kell viselnie. Most tízéves, de társainál egy fejjel alacsonyabb, körülbelül hatéves gyermek magasságával egyezik. Kevesebb ideig tud összpontosítani, ingerlékenyebb és hiperaktív is – csakhogy a felgyűlt energiát nem tudja mozgással levezetni, ami szintén frusztrációt okoz számára.

Az iskolában is érték bántások, több intézményben is tanult már. „Amikor beírattuk az iskolába, az osztálya a második emeleten volt. Egy év után földszinti osztályt kellett keresnünk, mert már nem tudtuk felvinni a lépcsőn. Onnan is át kellett iratkozni, mert időközben az iskolát elkezdték felújítani és nem tudtak földszinti termet biztosítani” – részletezte Gabriella.

Tas egyik kedvenc elfoglaltsága a legózás, de videójátékokat is játszik, és ha alkalom adódik rá, úszni is szeret. „Tehát annak ellenére, hogy folyamatosan romlik az állapota és ezeregy dolog korlátozza, boldog gyerek” – vélekedett édesanyja.

Génterápiára gyűjtenek

Van egy olyan génterápiás készítmény, amelyet a Duchenne-féle izomsorvadásra fejlesztettek ki az Egyesült Államokban. Az Elevedys nevű gyógyszert 2024 júniusától a járóképes, genetikailag igazolt négyéves, és annál idősebb DMD-ben szenvedő betegek számára engedélyezték. Lényegében egy olyan infúziós készítményről van szó, ami mikrodisztrofin termelésére készteti a szervezetet. Ez ugyan az egyszerű disztrofin fehérjénél gyengébb, de megállíthatja az izomsejtek pusztulását.

Gabriella szerint nem is az a legnagyobb gond, hogy a világ ezen részén még nem engedélyezték a gyógyszert, hanem az, hogy észveszejtő ára van: jelenleg 3,2 millió amerikai dollár, átszámítva több mint 15 millió lej. Ezt a pénzt egy debreceni kisfiú részére sikerült összegyűjteni a tavaly nyáron, de egy egész ország összefogása kellett hozzá.

Adódik a kérdés, hogy lehet ezt az összeget valaha ki tudják-e fizetni, de egyelőre erre nincs válasz. Tudatosan teszik félre a pénzt, ugyanakkor továbbra is működtetik az alapítványt is, amelyen keresztül mások is segíthetnek rajtuk. Az alapítvány elérhetőségeit a cikk végén részletezzük.

Mit érez a szülő?

Tudatosan kell készüljenek arra az időszakra, amikor gyermeküknek kerekesszékre, betegliftre lesz szüksége. Viszont nem csak az eszköz kell, a lakásukat is Tas igényei szerint kellene átalakítsák, sőt, ha lehetőségük lenne, akkor házba költöznének, mert jelenleg egy tízemeletes tömbház csaknem legfelső emeletén laknak.

Dühöt éreztek, és éreznek néha még ma is, de nem hagyják, hogy ezek az érzelmek elvegyék tőlük azt az örömöt, amit még egymásnak okozhatnak a gyermekeikkel. „Előre tervezünk, de nem görcsölünk rajta minden nap, mert ha így tennénk, belebolondulnánk. Mindig az aktuális dolgokkal foglalkozunk, és úgy érzem, talán nem élnénk ennyire tudatosan, ha nem kellene ezzel küzdeni. Megtanultunk örülni az apró dolgoknak is” – szögezte le az édesanya.