Benjamin Button-szindrómában szenved egy brit kislány

A kis Isla Kilpatrick-Screaton még csak kététves, szörnyű betegsége miatt azonban úgy néz ki mint egy idős asszony. A kislány az egyetlen – ismert – Benjamin Button-szindrómában szenvedő beteg a világon.

A brit kislány a világ egyik legritkább genetikai rendellenességével, a Benjamin Button szindrómával született. Ennek is egy ezelőtt sohasem diagnosztizált – genetikailag mutálódott – változatával, így az orvosok csak találgatni tudnak, hogy mi lesz a pici sorsa. Még a genetikus is azt javasolta a szülőknek, hogy inkább az interneten keresgéljenek a betegségről, nekik ugyanis nincsenek megfelelő ismereteik erről a nagyon ritka szindrómáról.

A 33 éves édesanya, Stacey Kilpatrick végül otthagyta munkáját, hogy kislányát ápolhassa. A gyermeknek ugyanis nem csak a Benjamin Button szindrómára jellemző nehézségekkel kell megtanulnia együtt élni, de légzőszervei és szíve sem fejlődött ki megfelelően. Jelenleg alig nyom többet hat és fél kilónál, néhány szót tud csupán kimondani, és mesterségesen lélegzik, mert annyira szűk a légcsöve, hogy nem jut át rajta elegendő oxigén.

A nehézségek ellenére szépen megtanult járókeretével közlekedni, és ha teheti hétéves nővérével játszik egész nap, akivel valósággal imádják egymást.

– Senki sem tudja nekünk megmondani, hogy mire számíthatunk, így mindenre fel kell készülnünk. Az orvosok szerint ő az egyetlen a világon aki ebben a típusú génmutációban szenved. Mivel Isla sírni sem tud, egy speciális babamonitor figyeli őt egész éjjel, és riaszt, ha bármi szokatlan történne vele, így mi tudunk aludni – mondta az édesanya.

A szülők nem a csodában bíznak, tudják, hogy kislányuk sajnos nem fogja megélni a felnőtt kort. A jelenre koncentrálnak, és mindent megtesznek azért, hogy Isla pillanatait a lehetőségekhez képest a legboldogabbá tegyék. Ugyanakkor fontosnak tartják felhívni a figyelmet erre a ritka betegségre, hiszen őket a legjobban a bizonytalanság és a sötétben való tapogatózás rázza meg.

(Bors.hu)